Hypogonadotropic hypogonadism due to compound heterozygous mutations TACR3 in siblings

Rita Valsassina, Filipa Briosa*, Joana Soares, Marta Amorim, Catarina Limbert

*Autor correspondente para este trabalho

Resultado de pesquisarevisão de pares

1 Citação (Scopus)

Resumo

The authors present a new association of two heterozygous TACR3 mutations (p.Arg230His and p.Trp275*) responsible for a clinical trait of normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism in a family.

Idioma originalEnglish
Páginas (de-até)3126-3129
Número de páginas4
RevistaClinical Case Reports
Volume8
Número de emissão12
DOIs
Estado da publicaçãoPublicado - dez. 2020
Publicado externamenteSim

Impressão digital

Mergulhe nos tópicos de investigação de “Hypogonadotropic hypogonadism due to compound heterozygous mutations TACR3 in siblings“. Em conjunto formam uma impressão digital única.

Citação