As funções executivas na síndrome X-Frágil

Resumo

A Síndrome X-Frágil é uma doença genética hereditária causada pela mutação no gene FMR1no cromossoma X, responsável pela deficiência intelectual. Esta síndrome é caraterizada por diversas manifestações fenotípicas que envolvem a presença de alterações nos domínios cognitivo (incluindo as funções executivas), linguístico, comportamental, motor e sensorial, associadas muitas vezes a Perturbações do Neurodesenvolvimento. Objetivo: o presente estudo pretendeu contribuir para uma visão mais abrangente do funcionamento executivo na SíndromeX-Frágil e do impacto das comorbilidades associadas, por intermédio de uma metodologia de avaliação indireta do comportamento executivo. Metodologia: o Inventário Comportamental de Avaliação das Funções Executivas versão para Pais (ICAFE-P) foi preenchido numa versão online por 28 pais/cuidadores de crianças e adolescentes com Síndrome X-Frágil com idades compreendidas entre os 7 e os 18 anos. Para o efeito de tratamento de dados, recorreu-se à análise percentual e estatística das respostas parentais. Resultados: a amostra apresentou um perfil clínico de gravidade moderada, com comorbilidades associadas nomeadamente em termos das dificuldades de aprendizagem. Do ponto de vista das funções executivas, as respostas parentais revelaram que a escala mais significativamente prejudicada foi a escala de Memória de Trabalho e a escala menos prejudicada foi a escala de Organização de Materiais. O Índice de Metacognição foi o mais prejudicado em termos globais, enquanto o Índice de Regulação Comportamental foi o mais significativamente prejudicado em termos da influênciada gravidade clínica do diagnóstico Síndrome X-Frágil. A idade não demonstrou influenciar significativamente o perfil executivo. Relativamente às comorbilidades associadas, apenas a Perturbação do Desenvolvimento Intelectual apresentou diferenças estatisticamente significativas entre os subgrupos Síndrome X-Frágil em termos metacognitivos. Conclusões:com base nos resultados obtidos, foi possível estabelecer uma nova visão acerca dos pontos fortes e fracos do perfil executivo da Síndrome X-Frágil na população portuguesa, com a utilização de avaliação indireta. A escala de Memória de Trabalho foi a mais prejudicada em termos das dificuldades no foco atencional e na manutenção da atenção durante o período de tempo necessário para o término da tarefa, associadas a atrasos do neuro desenvolvimento específicos da própria síndrome. As escalas de Monitorização, Planeamento e Alternância foram igualmente evidenciadas pelos pais/cuidadores como mais prejudicadas, mas não a escala de Inibição como esperado. A escala de Organização de Materiais foi a menos prejudicada, provavelmente devido à intervenção frequente em contexto familiar. Nos índices clínicos, o Índice de Metacognição revelou ser o mais prejudicado globalmente, possivelmente devido à forte associação desta síndrome com a deficiência intelectual. No entanto, o Índice de Regulação Comportamental mostrou-se mais suscetível a alterações que variam de acordo coma gravidade clínica da Síndrome X-Frágil, uma vez que quanto maior a gravidade do diagnóstico clínico, maiores as manifestações fenotípicas cognitivas e comportamentais associadas. No âmbito do impacto das comorbilidades, verificou-se que a presença de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual interferiu significativamente nas funções executivas. Nas restantes comorbilidades analisadas, a presença de Perturbação de Hiperatividade/Défice de Atenção e de Perturbação do Espectro do Autismo não interferiram significativamente nas funções executivas da Síndrome X-Frágil, sendo que a sua influência poderá estar potencialmente associada aos critérios de diagnóstico que as definem e que se manifestam nos quadros fenotípicos desta síndrome que não justificam os défices executivos.

Data de atribuição	25 nov. 2021
Idioma original	Portuguese
Instituição de premiação	Universidade Católica Portuguesa
Supervisor	Filipa Ribeiro (Supervisor) & Cláudia Bandeira de Lima (Co-Orientador)